Doenças Raras
Hemofilia: É grave? Tem tratamento?
A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. O sangue é composto por várias substâncias, onde cada uma delas tem uma função.
Algumas dessas substâncias são as proteínas denominadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias quando ocorre o rompimento de vasos sanguíneos.
Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulação e os seus nomes são expressos em algarismos romanos. Assim, existe desde o Fator I até o Fator XIII.
Esses fatores são ativados apenas quando ocorre o rompimento do vaso sanguíneo, onde a ativação do primeiro leva à ativação do seguinte até que ocorra a formação do coágulo pela ação dos 13 fatores.
A pessoa com hemofilia apresenta baixa atividade do fator VIII ou fator IX. Pessoas com deficiência de atividade do Fator VIII possuem hemofilia A, enquanto aquelas com deficiência de atividade do Fator IX possuem hemofilia B.
Como esses fatores apresentam baixa atividade nessas pessoas, a formação da coagulação é interrompida antes da produção do coágulo e, por essa razão, os sangramentos demoram muito mais tempo para serem controlados.
A baixa atividade do Fator VIII ou do Fator IX é causada por mutações que ocorrem no DNA, justamente nas regiões responsáveis pela produção dessas duas proteínas.
Quando essas mutações nos Fatores VIII ou IX acontecem, as proteínas são produzidas com algumas alterações e por isso mesmo as suas atividades são diminuídas.
Quem possui atividade do Fator VIII ou IX entre 5 e 40% tem o tipo de Hemofilia caracterizada como LEVE.
Quando a atividade do Fator varia entre 2 e 5%, a pessoa tem Hemofilia MODERADA e quando a atividade do Fator é menor que 1%, a Hemofilia é GRAVE.
Os sintomas mais comuns da hemofilia são os sangramentos prolongados.
Esses sangramentos podem ser externos, como quando ocorrem cortes na pele, ou internos, quando o sangramento ocorre dentro das articulações, dentro dos músculos ou em outras partes internas do corpo.
As pessoas com hemofilia grave podem ter sangramentos espontâneos nas articulações ou nos músculos.

As articulações mais acometidas são joelhos, cotovelos e tornozelos e são as hemorragias mais frequentes (significam 80% dos sangramento).
Como a coagulação nessas pessoas é muito lenta, ocorre grande derramamento de sangue nessas regiões provocando inchaço e dor.
Outros locais que podem apresentar sangramento espontâneo são: pele e mucosas (revestimento que cobre os orifícios naturais, como a boca).
Manchas roxas na pele são chamadas equimoses.
Se ocorrerem no tecido subcutâneo (camada de gordura abaixo da pele) e nos músculos, gerando acúmulo de sangue, são chamados hematomas.
Alguns hematomas são de alto risco, pois podem levar a problemas graves, como na língua, pescoço, antebraço, panturrilha e no músculo iliopsoas.
Os sintomas dos sangramentos nos músculos e juntas (ou articulações) são: dor, inchaço limitação do movimento no local atingido (braço ou perna, por exemplo) e leve elevação da temperatura do local.
Os sangramentos após extração dentária também são importantes e devem ser prevenidos e acompanhados por profissionais experientes em hemofilia.
É importante lembrar que quando uma pessoa com hemofilia se machuca, não sangra mais rápido do que uma outra sem hemofilia, apenas permanece sangrando durante um tempo maior e pode recomeçar a sangrar vários dias após um ferimento ou uma cirurgia.
Os cortes ou equimoses (manchas roxas) superficiais não causam maiores problemas, em geral.
O tratamento evoluiu muito nos últimos anos e pode ser realizado de forma preventiva (profilaxia), evitando a ocorrência de sangramentos e sequelas físicas.
O tratamento é gratuito e disponibilizado pelo SUS nos Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH)/Hemocentros.
Fonte: Federação Brasileira de Hemofilia
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Saiba os principais sintomas da Espondilite Anquilosante
A espondilite anquilosante é uma doença inflamatória crônica que afeta principalmente a coluna vertebral, mas também pode afetar outras articulações e órgãos. A doença causa dor e rigidez na coluna vertebral e nas articulações, especialmente nas regiões lombar e sacroilíaca.
A espondilite anquilosante é um tipo de artrite, mas difere de outros tipos de artrite, pois afeta principalmente a coluna vertebral. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que envolva fatores genéticos e imunológicos.
A espondilite anquilosante pode ser diagnosticada através de exames de imagem, como radiografias, ressonância magnética e tomografia computadorizada. O tratamento envolve uma combinação de medicamentos para controlar a inflamação e a dor, bem como terapia física para melhorar a flexibilidade e a postura.
É importante tratar a espondilite anquilosante precocemente para evitar complicações, como rigidez permanente da coluna vertebral, redução da capacidade pulmonar e doenças cardiovasculares. Por isso, é importante consultar um médico se você apresentar sintomas de espondilite anquilosante, como dor nas costas que persiste por mais de três meses, especialmente se a dor piorar durante a noite ou se você tiver histórico familiar da doença.
Sintomas da Espondilite Anquilosante
Os sintomas da espondilite anquilosante podem variar de pessoa para pessoa, mas os mais comuns incluem:
- Dor lombar e rigidez: dor que começa gradualmente na região lombar, que pode se estender para as nádegas, coxas ou costas, e piorar com o repouso ou inatividade, como ao acordar pela manhã. A rigidez matinal pode durar mais de 30 minutos.
- Dor e rigidez no pescoço: em casos mais graves, a espondilite anquilosante pode afetar as articulações do pescoço, causando dor e rigidez na região cervical.
- Dor nas costelas e na caixa torácica: a inflamação das articulações da costela pode causar dor no peito, dificuldade em respirar e tosse.
- Dor e inflamação em outras articulações: a espondilite anquilosante pode afetar outras articulações, como ombros, quadris, joelhos e tornozelos.
- Fadiga: muitas pessoas com espondilite anquilosante experimentam fadiga e falta de energia.
- Perda de flexibilidade: a espondilite anquilosante pode levar à perda de flexibilidade da coluna vertebral, o que pode tornar difícil inclinar-se para a frente ou para os lados.
- Olhos vermelhos e doloridos: algumas pessoas com espondilite anquilosante
Tratamento da Espondilite Anquilosante
O tratamento da espondilite anquilosante visa controlar a inflamação e a dor, melhorar a função física e prevenir ou tratar complicações da doença. O tratamento é geralmente feito com uma combinação de medicamentos, terapia física e exercícios, além de medidas para melhorar a postura e prevenir a rigidez.
Os medicamentos usados para tratar a espondilite anquilosante incluem analgésicos para aliviar a dor, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) para reduzir a inflamação e o inchaço, e medicamentos imunossupressores, como o metotrexato, para controlar a resposta imunológica.
Em casos mais graves ou refratários, medicamentos biológicos, como os inibidores de TNF-alfa, podem ser usados para reduzir a inflamação e prevenir a progressão da doença. Outros medicamentos, como os relaxantes musculares e os antidepressivos, também podem ser usados para controlar a dor e melhorar o sono.
A terapia física e os exercícios são importantes para melhorar a postura, a flexibilidade e a força muscular, além de reduzir a rigidez e a dor. Os exercícios podem incluir alongamentos, fortalecimento muscular e atividades aeróbicas de baixo impacto, como caminhadas, natação e ciclismo.
Além disso, é importante manter uma boa postura e evitar o sedentarismo, pois a inatividade pode levar à rigidez e ao agravamento da doença. A fisioterapia e o uso de dispositivos de auxílio, como bengalas e cintas para o joelho, também podem ser úteis para melhorar a função física e prevenir lesões.
Por fim, é importante que as pessoas com espondilite anquilosante recebam acompanhamento regular com um reumatologista, para ajustar o tratamento de acordo com a evolução da doença e prevenir complicações.
Sintomas da espondilite aquilosante
Os sintomas da espondilite anquilosante podem variar de pessoa para pessoa, mas os mais comuns incluem:
- Dor lombar e rigidez: dor que começa gradualmente na região lombar, que pode se estender para as nádegas, coxas ou costas, e piorar com o repouso ou inatividade, como ao acordar pela manhã. A rigidez matinal pode durar mais de 30 minutos.
- Dor e rigidez no pescoço: em casos mais graves, a espondilite anquilosante pode afetar as articulações do pescoço, causando dor e rigidez na região cervical.
- Dor nas costelas e na caixa torácica: a inflamação das articulações da costela pode causar dor no peito, dificuldade em respirar e tosse.
- Dor e inflamação em outras articulações: a espondilite anquilosante pode afetar outras articulações, como ombros, quadris, joelhos e tornozelos.
- Fadiga: muitas pessoas com espondilite anquilosante experimentam fadiga e falta de energia.
- Perda de flexibilidade: a espondilite anquilosante pode levar à perda de flexibilidade da coluna vertebral, o que pode tornar difícil inclinar-se para a frente ou para os lados.
- Olhos vermelhos e doloridos: algumas pessoas com espondilite anquilosante
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INSS dificulta reconhecimento de isenção do IR por doenças graves

Desde 1988, aposentados e pensionistas que eram diagnosticados com alguma das doenças graves categorizadas em nossa legislação, tinham direito a solicitar a isenção do IR, independentemente se já estavam curados ou não. A concessão deste benefício visa prestar um auxílio financeiro a estes pacientes por meio da redução da carga tributária sobre a renda necessária à sua subsistência e custos relativos ao tratamento da doença – mas, certos empecilhos impostos pelo INSS vêm dificultando, cada vez mais, o reconhecimento deste direito para muitos contribuintes e estendendo o prazo de sua aquisição.
Em uma lista de 16 doenças definidas pela Lei 7.713/88, aposentados e pensionistas que se enquadram em algum destes casos eram assegurados a buscar a isenção do imposto de renda nos órgãos reguladores, a partir da constatação do diagnóstico em um laudo médico elaborado por um profissional pertencente à rede de saúde pública nacional.
Independentemente se estiver curado ou não, o único requisito legalmente estabelecido era o diagnóstico em alguma das doenças seguintes: AIDS (Síndrome da Imunodeficiência Adquirida); alienação mental; cardiopatia grave; cegueira (inclusive monocular); contaminação por radiação; doença de paget em estados avançados (osteíte deformante); doença de parkinson; esclerose múltipla; espondiloartrose anquilosante; fibrose cística (mucoviscidose); hanseníase (antigamente, chamada de lepra); nefropatia grave; hepatopatia grave; neoplasia maligna (câncer ou tumor); paralisia irreversível e incapacitante e tuberculose ativa.
Teoricamente, uma vez preenchida corretamente com todos os dados demandados pelos órgãos reguladores, esta isenção deveria ser aprovada até mesmo para aqueles que não apresentavam mais nenhum sintoma – porém, há tempos essa já deixou de ser a realidade vivida por muitos. Ao invés de operar em conjunto frente a um bem maior para aqueles que enfrentaram tratamentos extensos devido a problemas de saúde sérios, o INSS vem se mostrando como um dificultador ao processo, exigindo a apresentação de documentos excessivos e desnecessários que, legalmente, não deveriam ser cobrados visando tal concessão.
Em um exemplo prático, é comum observar solicitações de perícias médicas para a constatação de incapacidade laboral como exigência de concessão deste direito – requisito que se mostra completamente ilegal, pois a concessão de benefício por incapacidade não se confunde com o direito de isenção do IR por doença grave.
Além disso, frequentemente o INSS tem negado a isenção do IR com base na constatação da cura da doença, principalmente nos casos de câncer, o que também é ilegal, visto que o próprio STJ já proferiu diversas decisões recentemente destacando a obrigatoriedade de isenção para todos os aposentados e pensionistas que já foram diagnosticados, mesmo que já estejam curados.
Para piorar, essa lista de exigências pode ser ainda maior a depender da doença referida, o que vem dificultando ainda mais que diversos contribuintes adquiram seu direito por pendências desnecessárias deste órgão. Em uma conduta desnecessária, o INSS está se tornando mais exigente do que a própria Receita Federal, dificultando um processo que deveria ser simplificado frente ao crescente número de impostos arrecadados no país. Em 2021, como exemplo, essa quantia atingiu seu recorde totalizando cerca de R$ 1,87 bilhão, segundo dados da própria RFB.
Administrativamente falando, a melhor saída para aqueles que se encontram nesta situação é seguir com os documentos extras solicitados a fim de agilizar, ao máximo, a aprovação deste direito. Caso se estenda por muito tempo ou perceba maiores limitações no processo, há a possibilidade de resolver judicialmente. Em ambos os casos, é essencial contar com o apoio de uma empresa especializada nesta área, para que forneça a expertise necessária para comandar este processo da melhor maneira possível.
O procedimento adotado pelo INSS contradiz o propósito da criação da isenção do IR por doenças graves de, justamente, auxiliar economicamente, via redução tributária, aqueles que foram diagnosticados com algum desses problemas de saúde. Por isso, acompanhe de perto o desenrolar desta aprovação e não hesite em solicitar o apoio de especialistas no ramo, para que nenhum aposentado ou pensionista seja mais lesado, financeiramente, por exigências documentais desnecessárias.
Bruno Farias é sócio da Restituição IR, empresa especializada em restituição de imposto de renda.
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Conheça o novo vírus Langya e seus efeitos

O Vírus está relacionado aos vírus Hendra e Nipah, que causam doenças em humanos. No entanto, há muito que não sabemos sobre o novo vírus – conhecido como LayV – incluindo se ele se espalha de humano para humano.
O que sabemos até agora.
Quão doentes as pessoas estão ficando?
Pesquisadores na China detectaram esse novo vírus pela primeira vez como parte da vigilância de rotina em pessoas com febre que relataram contato recente com animais. Uma vez que o vírus foi identificado, os pesquisadores procuraram o vírus em outras pessoas.
Os sintomas relatados parecem ser principalmente leves – febre, fadiga, tosse, perda de apetite, dores musculares, náuseas e dor de cabeça – embora não saibamos por quanto tempo os pacientes passaram mal.
Uma proporção menor teve complicações potencialmente mais graves, incluindo pneumonia e anormalidades na função hepática e renal. No entanto, a gravidade dessas anormalidades, a necessidade de hospitalização e se algum caso foi fatal não foram relatados.
De onde veio esse vírus?
Os autores também investigaram se animais domésticos ou selvagens podem ter sido a fonte do vírus. Embora tenham encontrado um pequeno número de cabras e cães que podem ter sido infectados com o vírus no passado, havia evidências mais diretas de que uma proporção significativa de musaranhos selvagens estava abrigando o vírus.
Isso sugere que os humanos podem ter contraído o vírus de musaranhos selvagens.
Esse vírus realmente causa essa doença?
Os pesquisadores usaram uma técnica moderna conhecida como análise metagenômica para encontrar esse novo vírus. Os pesquisadores sequenciam todo o material genético e descartam as sequências “conhecidas” (por exemplo, DNA humano) para procurar sequências “desconhecidas” que possam representar um novo vírus.
Isso levanta a questão sobre como os cientistas podem dizer se um determinado vírus causa a doença.
Tradicionalmente, usamos os “ postulados de Koch ” para determinar se um determinado microrganismo causa doença:
- deve ser encontrado em pessoas com a doença e não em pessoas saudáveis
- deve ser capaz de ser isolado de pessoas com a doença
- o isolado de pessoas com a doença deve causar a doença se administrado a uma pessoa (ou animal) saudável
- deve poder ser re-isolado da pessoa saudável depois de ficar doente.
Os autores reconhecem que esse novo vírus ainda não atende a esses critérios, e a relevância desses critérios na era moderna foi questionada .
No entanto, os autores dizem que não encontraram nenhuma outra causa da doença em 26 pessoas, havia evidências de que o sistema imunológico de 14 pessoas respondeu ao vírus e as pessoas que estavam mais doentes tinham mais vírus.
O que podemos aprender com vírus relacionados?
Este novo vírus parece ser um primo próximo de dois outros vírus que são significativos em humanos: o vírus Nipah e o vírus Hendra. Esta família de vírus foi a inspiração para o vírus fictício MEV-1 no filme Contagion .
O vírus Hendra foi relatado pela primeira vez em Queensland em 1994, quando causou a morte de 14 cavalos e do treinador Vic Rail .
Muitos surtos em cavalos foram relatados em Queensland e no norte de Nova Gales do Sul desde então, e geralmente acredita-se que sejam devidos a infecções “transbordadas” de raposas voadoras.
No total, sete casos humanos do vírus Hendra foram relatados na Austrália (principalmente veterinários que trabalham com cavalos doentes), incluindo quatro mortes.
O que precisamos descobrir a seguir?
Pouco se sabe sobre esse novo vírus, e os casos relatados atualmente provavelmente serão a ponta do iceberg.
Nesta fase, não há indicação de que o vírus possa se espalhar de humano para humano.
São necessários mais trabalhos para determinar a gravidade da infecção, como ela se espalha e quão disseminada pode ser na China e na região.
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